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La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo, ma può provocare complicazioni fatali come malattie del fegato e diabete.
Il gene difettoso responsabile della fibrosi cistica porta alla creazione di muco più spesso e più appiccicoso del solito. Questo muco è difficile da espellere dai polmoni. Ciò può rendere difficile la respirazione e portare a gravi infezioni polmonari.
Il muco interferisce anche con la funzione pancreatica, impedendo agli enzimi di scomporre correttamente il cibo. Ne conseguono problemi digestivi, che possono portare a malnutrizione.
Questo ispessimento del muco può anche causare infertilità maschile bloccando il vas deferens o dotto deferente, ossia il tubo che trasporta lo sperma dai testicoli all’uretra. La fibrosi cistica è grave, con conseguenze potenzialmente letali. La causa di morte più comune nelle persone con fibrosi cistica è l’insufficienza respiratoria.
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I sintomi più comuni sono:
L’ostruzione dei polmoni causata dalla fibrosi cistica aumenta il rischio di infezioni polmonari come bronchite e polmonite, in quanto crea condizioni ottimali per la crescita di agenti patogeni.
L’ostruzione nel pancreas può portare a malnutrizione e scarsa crescita. È stato anche associato ad un aumentato rischio di diabete e osteoporosi.
La fibrosi cistica è una condizione genetica. È causata da un gene difettoso che influenza il movimento di sale e acqua dentro e fuori le cellule.
Questo, insieme alle infezioni ricorrenti, può provocare un accumulo di muco denso e appiccicoso nei tubi e nei passaggi del corpo, in particolare nei polmoni e nell’apparato digerente.
Una persona affetta nasce con questa condizione. Non è possibile “essere contagiati” da qualcun altro che ce l’ha.
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La fibrosi cistica viene di solito diagnosticata attraverso un test del sudore. Il sudore viene raccolto e se ne misura la quantità di cloruro, un componente del sale nel sudore. Un alto livello di cloruro è un’indicazione di fibrosi cistica.
Possono essere eseguiti anche test genetici analizzando le cellule della guancia o un campione di sangue. Questi test vengono utilizzati principalmente per scoprire se una persona porta il gene fibrosi cistica, ma possono anche essere utilizzati per confermare una diagnosi della patologia a seguito di un risultato del test del sudore poco chiaro.
Esistono oltre 1.700 mutazioni conosciute del gene fibrosi cistica. Di conseguenza, la maggior parte dei test genetici per la condizione seleziona solo le mutazioni più comuni. Il 75% delle persone affette viene diagnosticato all’età di 2 anni.
Per nascere con la fibrosi cistica, un bambino deve ereditare una copia del gene difettoso da entrambi i genitori.
Questo può accadere se i genitori sono “portatori” del gene difettoso, il che significa che non hanno essi stessi la fibrosi cistica.
Se entrambi i genitori sono portatori, queste sono le possibilità:
Se un genitore ha la patologia mentre l’altro è portatore sano, le possibilità sono le seguenti:
Attualmente non esiste una cura. Il trattamento può tuttavia gestire i sintomi della malattia e migliorare la qualità della vita.
I sintomi possono variare e i piani di trattamento saranno personalizzati.
È fondamentale per le persone affette eliminare il muco dai polmoni per consentire una respirazione chiara e ridurre al minimo le infezioni polmonari. Le tecniche di sblocco delle vie aeree possono aiutare le persone con fibrosi cistica ad allentare e liberarsi del muco dai polmoni. Un esempio di questa tecnica sarebbe il drenaggio posturale e le percussioni (battiti di mani o vibrazioni per sciogliere il muco dalle pareti delle vie aeree). Il terapista batte le mani sul torace e sulla schiena del paziente mentre questo si siede, si alza o giace in una posizione che dovrebbe aiutare a liberare il muco.
I farmaci per inalazione sono efficaci nel raggiungere le vie respiratorie e sono comunemente usati. Il farmaco può essere somministrato tramite aerosol o inalatore. Questi farmaci possono fluidificare il muco, uccidere i batteri e mobilizzare il muco per migliorare la pulizia delle vie aeree. Gli antibiotici sono una parte importante delle cure regolari. Questi possono essere assunti per via orale, endovenosa o per inalazione. Altri farmaci, come l’ibuprofene e l’azitromicina, si sono rivelati utili per preservare e migliorare la funzione polmonare e ora sono considerati parte della terapia standard per le persone con fibrosi cistica.
Esistono metodi alternativi di gestione di questa patologia che non coinvolgono le vie aeree.
Speciali dispositivi impiantati che forniscono un accesso costante al sistema circolatorio per l’assunzione regolare di farmaci. Si tratta di un metodo molto comodo se è richiesto un dosaggio frequente. Possono rendere la gestione di una condizione cronica come la fibrosi cistica più efficiente e meno invasiva.
I modulatori del regolatore della conduttanza transmembrana.
Si tratta di nuovi farmaci che prendono di mira il gene difettoso che causa la fibrosi cistica. Consentono il corretto flusso di sale e fluidi sulla superficie dei polmoni, assottigliando il muco spesso che le persone con fibrosi cistica di solito hanno accumulato nei polmoni. Due sono i marchi di modulatori che attualmente sono stati approvati dalla Food and Drug Administration (FDA): Kalydeco e Orkambi. Sono prescritti per i bambini con 10 diverse mutazioni del gene che causa la fibrosi cistica. Kalydeco può essere prescritto dall’età di 2 anni in poi e Orkambi a 6 anni.
Poiché la patologia può influenzare la funzione digestiva e l’assorbimento dei nutrienti, le persone affette dovrebbero discutere la propria dieta con il proprio medico. Potrebbe essere necessario un diverso tipo di dieta o integratori aggiuntivi, come integratori di enzimi pancreatici, sale o vitamine, per bilanciare l’assorbimento dei nutrienti. Nei bambini la fibrosi cistica può compromettere la crescita. Una dieta ipercalorica e ricca di grassi è essenziale per la normale crescita e sviluppo nei bambini affetti da fibrosi cistica.
Una dieta appropriata può aiutare gli adulti a mantenere una salute ottimale. Una buona alimentazione è vitale, poiché le persone con fibrosi cistica devono mantenere una solida difesa contro un aumentato rischio di infezione polmonare.
Patologie di natura infiammatoria, metabolica, infettiva, allergica, autoimmunitaria vengono trattate presso il Biomedic Clinic & Research avvalendosi della Medicina Integrata. Ciò si traduce in un approccio personalizzato che prende in considerazione metodi diagnostici e terapeutici propri sia della medicina tradizionale che di quella naturale, al fine di occuparsi anche delle cause scatenanti di un determinato disturbo, riferite al singolo paziente.
Per la diagnosi ed il trattamento della fibrosi cistica è possibile effettuare un test biofisico completo, seguito da trattamenti di medicina integrata, i quali possono includere trattamenti biofisici, piano nutrizionale personalizzato e terapie di medicina naturale e/o tradizionale, in base a quanto emerso in fase di diagnosi.
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La nostra equipe si riunirà per valutare il suo caso clinico, prendendo in esame anche eventuali analisi già in suo possesso che le chiediamo, se possibile, di allegare.
Le risponderemo quanto prima.
About cystic fibrosis. (n.d.) fibrosi cisticaf.org/AboutFibrosi cistica/
Cystic fibrosis (Fibrosi cistica). (n.d.) lung.org/lung-disease/cystic-fibrosis/
Fibrosi cisticaTR modulator therapies. (n.d.) fibrosi cisticaf.org/Life-With-Fibrosi cistica/Treatments-and-Therapies/Fibrosi cisticaTR-Modulator-Therapies/
How is cystic fibrosis treated? (2013, December 26) nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/fibrosi cistica/treatment
Fertility in men with Fibrosi cistica. (n.d.) fibrosi cisticaf.org/Life-With-Fibrosi cistica/Transitions/Reproductive-Health-and-Fertility/Fibrosi cistica-and-the-Male-Reproductive-System/Fertility-in-Men-With-Fibrosi cistica/
Fibrosi cistica genetics: the basics. (n.d.) fibrosi cisticaf.org/What-is-Fibrosi cistica/Genetics/Fibrosi cistica-Genetics-Basics/
Germs and staying healthy. (n.d.) fibrosi cisticaf.org/Life-With-Fibrosi cistica/Daily-Life/Germs-and-Staying-Healthy/
Know your Fibrosi cistica mutations. (n.d.) fibrosi cisticaf.org/What-is-Fibrosi cistica/Genetics/Know-Your-Fibrosi cistica-Mutations/
Living with cystic fibrosis (n.d.) lung.org/lung-disease/cystic-fibrosis/living-with-cystic-fibrosis.html
Newborn screening for Fibrosi cistica (n.d.) fibrosi cisticaf.org/AboutFibrosi cistica/Testing/NewbornScreening/Basics/
Taylor-Cousar, J., Von Kessel, K., Young, R., & Nichols, D. (2010, August 10). Potential of anti-inflammatory treatment for cystic fibrosis lung disease. Journal of Inflammation Research, 3, 61-74 ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3218732/
Treatments and therapies. (n.d.) fibrosi cisticaf.org/Life-With-Fibrosi cistica/Treatments-and-Therapies/
Weiler, C. & Drumm, M. (2013, April 23). Genetic influences on cystic fibrosis lung disease severity. Frontiers in Pharmacology, 4, 40 ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3632778/
Le informazioni contenute in questo articolo non devono in alcun modo sostituire il rapporto dottore-paziente; si raccomanda al contrario di chiedere il parere del proprio medico prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.
