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Atassia significa assenza di coordinazione.
Il termine atassia indica un gruppo di malattie neurologiche (ovvero legate al sistema nervoso) che influenzano il movimento e la coordinazione, determinando problemi di equilibrio, di coordinazione, di deglutizione e di linguaggio.
L’atassia può svilupparsi a qualsiasi età e deriva da un danno al cervelletto, quella parte del cervello che appunto coordina i movimenti.
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Esistono diversi tipi di atassia. I sintomi e il motivo per cui si sviluppano determinano la classificazione. Conoscere il tipo può aiutare i medici a valutare la condizione e a definire un piano di trattamento.
Nota anche come sindrome di Louis-Bar, è una condizione ereditaria. Si sviluppa tipicamente nei neonati o nei bambini piccoli. Un sintomo comune di questo tipo di atassia è la comparsa, negli occhi e sulla pelle del viso, di vasi sanguigni dilatati, noti come teleangectasie, I bambini che ne sono affetti hanno sintomi che includono una crescente difficoltà a camminare, a coordinare i movimenti, a guardare da un lato all’altro e a parlare. Dal momento che l’AT può indebolire il sistema immunitario, determina anche maggiori probabilità di contrarre altre malattie, tra cui infezioni e tumori.
Con l’atassia episodica, si verificano problemi ricorrenti di movimento e di equilibrio. Questi episodi possono verificarsi più volte al giorno o solo una o due volte all’anno. L’atassia episodica può svilupparsi a qualsiasi età. Tra le sue cause vi sono lo stress, i farmaci, l’alcol, le malattie e lo sforzo fisico. Esistono sette tipi di atassia episodica, tutti caratterizzati da sintomi unici oltre alla difficoltà di movimento, tra cui vertigini, mal di testa, visione offuscata, nausea e vomito.
Oltre ai problemi di movimento, le persone affette dall’atassia di Friedreich presentano muscoli rigidi e perdono gradualmente forza e sensibilità nelle braccia e nelle gambe. Spesso si associa anche ad una patologia cardiaca per via dell’indebolimento del muscolo cardiaco (cardiomiopatia ipertrofica). L’atassia di Friedreich è il tipo più comune di atassia genetica. Si sviluppa tipicamente tra i 5 e i 15 anni.
La MSA è una forma di parkinsonismo che colpisce il movimento e la parte del sistema nervoso che controlla le funzioni involontarie del corpo (sistema nervoso autonomo). Queste funzioni comprendono, ad esempio, la regolazione della pressione sanguigna e il controllo delle vie urinarie. I sintomi più comuni di questa forma di atassia sono la difficoltà a coordinare i movimenti, un rapido calo della pressione arteriosa quando ci si alza, difficoltà a urinare e, negli uomini, disfunzione erettile. L’atrofia del sistema multiplo si sviluppa negli adulti a partire dai 30 anni. L’età media di insorgenza è di 54 anni.
Si tratta di una forma genetica che è classificata in decine di tipi diversi, differenziati in base alle caratteristiche a loro associate oltre a quelle tipiche dell’atassia. Oltre ai tipici problemi di movimento e di equilibrio, le persone affette da questa patologia tendono a sviluppare debolezza e perdita di sensibilità, e alcuni tipi causano difficoltà nei movimenti oculari. I sintomi dell’atassia spinocerebellare possono manifestarsi a qualsiasi età. Spesso progredisce più lentamente rispetto ad altri tipi di atassia
I sintomi dell’atassia dipendono dal tipo di patologia di cui una persona è affetta. Nella maggior parte dei casi, le persone affette da atassia appaiono “goffe”.
È causata principalmente da una disfunzione dei complessi circuiti che collegano i gangli della base, il cervelletto e la corteccia cerebrale. Le cause dell’atassia sono numerose. Potrebbe essere una lesione acuta, un’infezione, oppure un processo degenerativo cronico.
Alcune delle cause dell’atassia sono orientate verso un decorso benigno, ma alcuni casi di atassia possono essere gravi e particolarmente spaventosi.
I medici e i ricercatori classificano l’atassia in tre categorie principali in base alle conoscenze sulla causa. Queste categorie sono:
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Nella diagnosi di atassia vengono presi in considerazione molti fattori. Per questa ragione, per determinare se si è affetti da atassia, il medico effettuerà un esame obiettivo, chiederà informazioni sull’anamnesi medica e familiare, chiederà anche quanto alcol si beve e se si stanno assumendo dei farmaci. Questo perché, in alcune persone, il consumo eccessivo di alcol e alcuni farmaci possono causare sintomi simili all’atassia.
Il medico, oltre a delle analisi del sangue che potrebbero rilevare delle patologie sottostanti, potrà richiedere anche altri esami al fine di individuare la causa e determinare davanti a quale forma di atassia ci si trovi.
Tra questi vi sono:
Le scansioni cerebrali possono rivelare la presenza di anomalie fisiche nel cervello che potrebbero essere causate da alcuni tipi di atassia ereditaria. E’ anche possibile verificare la presenza di altri problemi che possono interessare il cervello, come ad esempio un tumore cerebrale.
I due esami di diagnostica per immagini cerebrale più utilizzati sono:
I test genetici consistono nel prelevare un campione di sangue e analizzare il DNA in esso contenuto, per individuare eventuali mutazioni genetiche che causano l’atassia.
Attualmente, i test sono in grado di rilevare le mutazioni responsabili dell’atassia di Friedreich, dell’atassia-telangiectasia e della maggior parte delle atassie spinocerebellari.
Alcuni degli esami ulteriori a cui ci si può sottoporre per diagnosticare l’atassia e determinarne la gravità possono includere:
Il riconoscimento dell’atassia è particolarmente difficile nella prima infanzia. Il sintomo più comune è l’instabilità dell’andatura. Il bambino sta in piedi con i piedi ampiamente separati e perde rapidamente l’equilibrio. Quando tenta di camminare, oscilla e si ferma, e può camminare all’indietro. In alcuni casi può essere presente un’assenza do coordinazione dei movimenti oculari. Dopo i 3 anni, i segni dell’atassia sono simili a quelli dell’età adulta.
Il medico potrà effettuare alcune manovre per verificare se si tratti di atassia, come il dito contro il dito o il dito contro il naso e i movimenti rapidi e alternati delle mani, la rilevazione di errori nel fissare la distanza corretta (troppo lunga o troppo corta) possono essere di valore diagnostico. L’eloquio rallentato, le cicatrici e la scarsa espressività sono segni di coinvolgimento cerebellare.
Le forme di atassia sono state distinte nelle seguenti categorie:
Le cause più comuni di atassia acuta nei bambini sono l’ingestione eccessiva di farmaci, le intossicazioni da farmaci e la cerebellite post-infettiva.
Alcuni farmaci antiepilettici possono causare atassia, così come taluni agenti antineoplastici o immunosoppressivi. (1-2-3)
Anche l’intossicazione da diversi elementi può essere correlata all’atasia, come alcol, glicole etilenico, piombo, mercurio, tallio, litio e toluene. (4-5)
La scarsa assunzione di tiamina, cobalamina, vitamina E, zinco e folati nei bambini trascurati o affetti da disturbi intestinali può provocare sintomi di atassia (3-6-7)
La varicella è uno dei principali agenti infettivi che colpiscono il cervelletto. Il disturbo può colpire bambini di tutte le età, ma è più frequente tra i 2 e gli 8 anni. In questo caso, l’atassia inizia 2-6 giorni dopo la comparsa dell’eruzione cutanea, ma può verificarsi anche durante il periodo di incubazione o dopo la risoluzione dell’eruzione. (8)
La labirintite è spesso associata all’atassia ed è difficile da differenziare dall’atassia cerebellare acuta.
Le recenti scoperte sui disturbi immunomediati hanno aumentato il numero delle varie patologie o disturbi che presentano segni di atassia.
Tra questi citiamo l’atassia da glutine, che è ancora controversa tra i ricercatori, ma evidenziata in alcuni studi (9-10).
I bambini che si presume siano affetti da questo disturbo presentano atassia dell’andatura, nistagmo (movimento involontario degli occhi), neuropatia periferica e coinvolgimento cerebrale alla risonanza magnetica come conseguenza di una causa scatenante del glutine.
Le atassie episodiche rappresentano un gruppo di condizioni clinicamente eterogenee, con episodi ricorrenti di atassia ad insorgenza improvvisa che durano da minuti a ore. Le manifestazioni cliniche possono includere anche vomito, vertigini, cefalea, disartria, diplopia e attacchi distonici.
L’atassia intermittente può presentarsi in concomitanza con l’emicrania basilare, insieme a disturbi della vista, disartria, vertigini e occasionalmente perdita di coscienza.
La familiarità, la ricorrenza degli episodi di cefalea e la normalità dell’esame neurologico sono elementi che spesso portano alla diagnosi di emicrania basilare.
Nel 90% dei casi di asfissia perinatale è presente un coinvolgimento cerebrale. I bambini colpiti presentano diverse manifestazioni con ritardo cognitivo, crisi epilettiche, spasticità, compromissione dei movimenti volontari e della coordinazione e anomalie neurocomportamentali come aggressività e irrequietezza.
Atassie croniche, in genere non progressive, possono essere riscontrate in due sindromi da malformazione cerebrale: La sindrome di Dandy-Walker (DWS) e la malformazione di Arnold-Chiari (ACM). La prima sindrome è caratterizzata da un allargamento del quarto ventricolo, dalla completa assenza del verme cerebellare e dalla formazione di cisti in prossimità della base interna del cranio. Nella ACM, i bambini colpiti mostrano uno spostamento verso il basso delle tonsille cerebellari.
Le atassie ereditarie comprendono un gruppo eterogeneo di disturbi neurodegenerativi distinti dal punto di vista clinico e genetico. Le più note tra le atassie ereditarie comprendono l’atassia cerebellare autosomica dominante, segnalata come atassia spino-cerebellare (SCA) della quale sono state individuate più di 35 tipi e le atassie cerebellari autosomiche recessive (ARCA).
Un altra causa di atassia cerebellare progressiva può essere il tumore al cervello.
Il trattamento con cellule neurali per l’atassia e l’atassia cerebellare autoimmune offre un trattamento promettente per coloro che vedono la possibilità di riparare/revocare la perdita di danni cerebrali legati ai motoneuroni. Le cellule staminali sono essenzialmente cellule non specializzate che possono differenziarsi in qualsiasi tipo di cellula o tessuto del corpo umano. La caratteristica di questo tipo di cellule è che possono riprodursi e dividersi all’infinito.
La capacità di creare nuove cellule e tessuti nell’organismo indica chiaramente che le cellule staminali adulte possono essere utilizzate per sostituire tessuti, organi e lesioni malati e danneggiati per il trattamento dell’atassia con le cellule staminali. La terapia dell’atassia con le cellule staminali non è invasiva (non richiede interventi chirurgici) ed è permanente.
Non tutti i casi possono essere trattate con successo con le cellule staminali. Ad esempio, da uno studio del 2020, scarsi risultati sono stati rilevati sull’atassia spinocerebellare. La terapia con cellule staminali su questa forma di atassia può potenzialmente ritardare la progressione della malattia e quindi offrire ai pazienti la possibilità di una vita più lunga e migliore.
Esistono trattamenti il cui obiettivo è quello gestire i sintomi per migliorare la qualità della vita e la mobilità.
Alcuni farmaci possono aiutare a gestire sintomi come tremori e vertigini. Possono anche controllare i problemi muscolari che interessano organi come la vescica, il cuore e gli occhi.
La terapia del linguaggio e della parola può aiutare a migliorare i sintomi dell’eloquio confuso e della difficoltà di deglutizione
Per insegnare ad adattarsi alla graduale perdita di mobilità e sviluppare nuove abilità da utilizzare per svolgere le attività quotidiane, viene usata la terapia occupazionale.
La Fisioterapia può aiutare a mantenere efficiente l’uso di braccia e gambe e ad evitare che i muscoli si indeboliscano o abbiano contratture.
In caso di spasmi muscolari, crampi e rigidità, per controllare questi sintomi possono essere prescritti farmaci miorilassanti come il baclofen o la tizanidina.
Se non sono efficaci, si può ricorrere a un’iniezione di tossina botulinica (Botox). Questa sostanza agisce bloccando i segnali provenienti dal cervello e diretti ai muscoli interessati. Gli effetti dell’iniezione durano in genere fino a 3 mesi.
Talvolta i problemi alla vescica, come l’urgenza urinaria o, più raramente, l’incontinenza urinaria, colpiscono le persone affette da atassia.
In alcuni casi, i problemi alla vescica possono essere controllati utilizzando una serie di tecniche di autocura, come limitare l’assunzione di liquidi durante il giorno, pianificare i momenti in cui andare in bagno ed evitare bevande che stimolano la produzione di urina, come la caffeina e l’alcol.
Alcune persone possono anche richiedere un tipo di farmaco noto come antimuscarinico. Questo aiuta a rilassare la vescica, riducendo il frequente stimolo a urinare. Possono essere utili anche le iniezioni occasionali di tossina botulinica nella vescica.
Altre persone possono avere difficoltà a svuotare completamente la vescica quando vanno in bagno. Questo può portare alla fuoriuscita di piccole quantità di urina in seguito. In questi casi può essere necessario inserire nella vescica un tubicino, noto come catetere urinario, per favorire il drenaggio dell’urina.
I problemi agli occhi sono comuni in alcuni casi di atassia. L’oscillopsia è un problema oculare causato da movimenti involontari degli occhi da un lato all’altro o verso l’alto e verso il basso. Può causare disturbi visivi, rendendo difficili compiti come la lettura. A volte può essere trattata con farmaci come il gabapentin per controllare i muscoli che muovono gli occhi.
Alcune persone affette da atassia presentano una visione doppia (diplopia), in cui si vedono due immagini di un singolo oggetto. È possibile trattare questo problema applicando agli occhiali un pezzo di vetro o plastica a forma di cuneo, chiamato prisma.
Come conseguenza del danno nervoso sottostante, alcuni uomini affetti da atassia hanno difficoltà a raggiungere o mantenere l’erezione (disfunzione erettile).
Spesso questo problema può essere trattato con un gruppo di farmaci noti come inibitori della fosfodiesterasi-5 (PDE-5), come il sildenafil. Questi farmaci contribuiscono ad aumentare il flusso sanguigno al pene.
Molte persone affette da patologie neurologiche come l’atassia riferiscono di sentirsi estremamente stanche e letargiche (prive di energia). Si pensa che questo sia in parte causato dal sonno disturbato e dagli sforzi fisici dovuti alla perdita di coordinazione.
Un fisioterapista può aiutare ad aumentare i livelli di resistenza mentre un terapista occupazionale può dare consigli su come adattare le attività quotidiane per affrontare meglio la fatica.
I danni alle terminazioni nervose possono causare dolore ai nervi. Il termine medico per indicare il dolore ai nervi è dolore neuropatico o nevralgia che si manifesta in alcune parti del corpo spesso come un dolore bruciante, dolore lancinante, dolore intermittente improvviso, formicolio.
Gli antidolorifici tradizionali, come il paracetamolo o l’ibuprofene, di solito non sono efficaci nel trattamento del dolore neuropatico, per cui è possibile che venga prescritta una serie di farmaci, come l’amitriptilina, il gabapentin o il pregabalin.
La cardiomiopatia, ovvero un danno al muscolo cardiaco, è un problema comune ad alcuni tipi di atassia. Può essere grave in quanto può mettere a dura prova il cuore, influenzare il normale flusso sanguigno attraverso il cuore e causare irregolarità del battito cardiaco (aritmie).
Se si sviluppa una cardiomiopatia, è necessario sottoporsi a controlli regolari da parte di un cardiologo e potrebbe essere necessario assumere farmaci per trattare i problemi che si sviluppano.
In alcuni casi di atassia, può essere possibile migliorare la condizione o impedirne il peggioramento trattando la causa sottostante.
Alcuni esempi sono:
L’atassia da carenza di vitamina E può essere spesso controllata o migliorata con integratori di vitamina E.
In caso di atassia episodica, questa può spesso essere controllata con un farmaco chiamato acetazolamide e evitando fattori scatenanti come stress, alcol e caffeina.
Il trattamento dell’atassia acquisita dipende della causa specifica: per esempio, un farmaco antibiotico o antivirale può essere utile se è causata da un’infezione, mentre se la causa è un grave danno cerebrale, come un ictus o un grave trauma cranico, potrebbe non essere possibile migliorare la condizione. In questo caso, i trattamenti sopra menzionati possono essere utilizzati per controllare i sintomi.
Patologie di natura infiammatoria, metabolica, infettiva, allergica, autoimmunitaria vengono trattate presso il Biomedic Clinic & Research avvalendosi della Medicina Integrata. Ciò si traduce in un approccio personalizzato che prende in considerazione metodi diagnostici e terapeutici propri sia della medicina tradizionale che di quella naturale, al fine di occuparsi anche delle cause scatenanti di un determinato disturbo, riferite al singolo paziente.
Per la diagnosi ed il trattamento dell’atassia e di talune delle cause sottostanti è possibile effettuare un test biofisico completo, seguito da trattamenti di medicina integrata, i quali possono includere trattamenti biofisici, piano nutrizionale personalizzato e terapie di medicina naturale e/o tradizionale, in base a quanto emerso in fase di diagnosi.
Compili il modulo per sottoporci, in via preliminare, la sua situazione.
La nostra equipe si riunirà per valutare il suo caso clinico, prendendo in esame anche eventuali analisi già in suo possesso che le chiediamo, se possibile, di allegare.
Le risponderemo quanto prima.
Cleveland Clinic – my.clevelandclinic.org/health/diseases/17748-ataxia
Ataxia diagnosis – nhs.uk/conditions/ataxia/diagnosis/
Ataxia treatment- nhs.uk/conditions/ataxia/treatment/
Carlessi, Luigi, Elena Fusar Poli, and Domenico Delia. 2013. Brain and induced pluripotent stem cell-derived neural stem cells as an in vitro model of neurodegeneration in ataxia-telangiectasia. Experimental biology and medicine (Maywood, N.J.), no. 3. doi:10.1177/1535370213480703. ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23598976
Effect of stem cell treatment on functional recovery of spinocerebellar ataxia: systematic review and meta-analysis – PMID: 33632326
Ataxia in children: early recognition and clinical evaluation – Italian Journal of Pediatrics
volume 43, Article number: 6 (2017)
Ataxia in children: early recognition and clinical evaluation – Italian Journal of Pediatrics
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Le informazioni contenute in questo articolo non devono in alcun modo sostituire il rapporto dottore-paziente; si raccomanda al contrario di chiedere il parere del proprio medico prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.
