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Sclerosi multipla: conoscere le cause e i sintomi per affrontarla

Sclerosi multipla

La sclerosi multipla è una malattia cronica che coinvolge il sistema nervoso centrale. Il sistema immunitario attacca la mielina, che è lo strato protettivo attorno alle fibre nervose. Ciò provoca infiammazione e tessuto cicatriziale o lesioni, rendendo difficile per il cervello inviare segnali al resto del corpo.

Sintomi della Sclerosi Multipla

Chi è affetto da sclerosi multipla presenta una vasta gamma di sintomi. A causa della natura della malattia, i sintomi possono variare ampiamente da persona a persona. Possono anche cambiare in termini di gravità di anno in anno, di mese in mese e persino di giorno in giorno.

Due dei sintomi più comuni sono stanchezza e difficoltà a camminare.

Stanchezza.  Circa l'80% delle persone affette da sclerosi multipla afferma di provare stanchezza. L'affaticamento che si verifica può diventare debilitante, compromettendo la capacità di lavorare ed eseguire le attività quotidiane.

Difficoltà a camminare. La difficoltà a camminare può verificarsi per una serie di motivi:

  • Intorpidimento alle gambe o ai piedi
  • Difficoltà di bilanciamento
  • Debolezza muscolare
  • Spasticità muscolare
  • Difficoltà con la visione
  • Cadute

Altri sintomi piuttosto comuni della sclerosi multipla includono:

  • Dolore acuto o cronico
  • Tremore
  • Problemi cognitivi che coinvolgono concentrazione, memoria e difficoltà nel trovare le parole
  • Disturbi del linguaggio

Primi segnali di sclerosi multipla

La sclerosi multipla può svilupparsi tutta in una volta, oppure i sintomi possono essere talmente lievi da poter essere facilmente combattuti.

Tre dei primi sintomi più comuni della sclerosi multipla sono:

Intorpidimento e formicolio che colpiscono le braccia, le gambe o un lato del viso. Queste sensazioni sono simili alla sensazione di formicolio che si prova quando un piede si addormenta. Tuttavia, si verificano senza una ragione apparente.

Equilibrio irregolare e gambe deboli. Potresti ritrovarti a inciampare facilmente mentre cammini o fai qualche altro tipo di attività fisica.

Doppia visione, visione sfocata in un occhio o perdita parziale della vista. Questi possono essere un indicatore precoce della sclerosi multipla. Potrebbe anche manifestarsi un leggero dolore agli occhi. Non è raro che questi primi sintomi scompaiano per poi tornare più avanti. Possono trascorrere settimane, mesi o persino anni tra le riacutizzazioni.

Questi sintomi possono avere molte cause diverse. La presenza di  questi sintomi, tuttavia, non significa necessariamente che si tratti di sclerosi multipla.

Cause della sclerosi multipla

Con la sclerosi multipla lo strato protettivo di mielina attorno alle fibre nervose viene danneggiato. Si pensa che il danno sia il risultato di un attacco da parte del sistema immunitario. I ricercatori ritengono che potrebbe esserci un innesco ambientale, come un virus o una tossina, che scatena l'attacco del sistema immunitario. Quando il sistema immunitario attacca la mielina, provoca infiammazione che, a sua volta, crea del tessuto cicatriziale o delle lesioni. L'infiammazione e il tessuto cicatriziale interrompono i segnali tra il cervello e altre parti del corpo.

La sclerosi multipla non è ereditaria, ma avere un genitore o un fratello con questa patologia aumenta leggermente il rischio. Gli scienziati hanno identificato alcuni geni che sembrano aumentare la suscettibilità allo sviluppo della sclerosi multipla.

I tipi di sclerosi multipla

Esistono diversi tipi di sclerosi multipla che includono:

Sindrome clinicamente isolata (CIS- acronimo di Clinically Isolated Syndrome). La sindrome clinicamente isolata è una condizione pre-sclerosi multipla che coinvolge un episodio di sintomi della durata di almeno 24 ore. Questi sintomi sono dovuti ad una demielinizzazione nel sistema nervoso centrale. Sebbene questo episodio sia caratteristico della sclerosi multipla, non è sufficiente per determinarne la diagnosi. Nel caso in cui la puntura lombare evidenzi la presenza di più di una lesione o bande oligoclonali positive nel fluido spinale, è più probabile che la diagnosi sia di sclerosi multipla recidivante-remittente (RRMS). Se queste lesioni non sono presenti o il fluido spinale non mostra bande oligoclonali, è meno probabile che si tratti di sclerosi multipla.

Sclerosi multipla recidivante-remittente (RRMS). La sclerosi multipla recidivante-remittente comporta chiare ricadute dell'attività della malattia, seguite da remissioni. Durante i periodi di remissione, i sintomi sono lievi o assenti e non c'è progressione della malattia. La RRMS è la forma più comune di sclerosi multipla all'esordio e rappresenta circa l'85 percento di tutti i casi.

Sclerosi multipla progressiva primaria (PPMS). Se si è affetti da sclerosi multipla progressiva primaria, la funzione neurologica peggiora progressivamente dall'esordio dei sintomi. Tuttavia, possono verificarsi brevi periodi di stabilità. I termini "attivo" e "non attivo" sono usati per descrivere l'attività della malattia con lesioni cerebrali nuove o in aumento.

Sclerosi multipla progressiva secondaria (SPMS). La sclerosi multipla progressiva secondaria si verifica quando la RRMS passa alla forma progressiva. E’ possibile avere ancora ricadute evidenti che si sovrappongono alla disabilità o al progressivo peggioramento della funzione.

La RRMS è più comune nelle donne, mentre il PPMS è altrettanto comune sia nelle donne che negli uomini. La maggior parte degli esperti ritiene che la sclerosi multipla negli uomini tenda ad essere più aggressiva e che il recupero dalle recidive sia spesso incompleto.

Diagnosi della sclerosi multipla

Il medico dovrà eseguire un esame neurologico, richiedere una storia clinica e ordinare una serie di altre analisi per determinare se si è in presenza di sclerosi multipla.

I test diagnostici possono comprendere:

Risonanza magnetica (MRI). L'uso di un colorante a contrasto con la risonanza magnetica consente al medico di rilevare lesioni attive e inattive in tutto il cervello e il midollo spinale.

Tomografia a coerenza ottica (OCT). Si tratta di un test che scatta una foto degli strati nervosi nella parte posteriore dell'occhio e può valutare l'assottigliamento del nervo ottico.

Puntura lombare o rachicentesi. Il medico può ordinare un prelievo spinale per rilevare anomalie nel liquido spinale. Questo test può aiutare a escludere malattie infettive e può essere utilizzato per ricercare la presenza delle cosiddette bande oligoclonali (OCB). L’attività infiammatoria della sclerosi multipla comporta la liberazione di grandi quantità di anticorpi, che, con opportune metodiche di laboratorio, si evidenziano nel liquido nel quale sono immersi cervello e midollo spinale con un reperto definito bande oligoclonali . La presenza delle bande oligoclonali è strettamente associata alla diagnosi di sclerosi multipla ed anche ad un maggior rischio di evoluzione della disabilità.

Analisi del sangue. Gli esami del sangue vengono effettuati prevalentemente per escludere altre patologie con sintomi simili.

Test dei potenziali evocati visivi (PEV). E’ una tecnica diagnostica che serve a misurare l'attività del nervo ottico. Questo test richiede la stimolazione delle vie nervose per analizzare l'attività elettrica nel cervello. In passato, per diagnosticare la sclerosi multipla sono stati anche utilizzati potenziali test uditivi ed evocati sensoriali.

La diagnosi di sclerosi multipla richiede la verifica della presenza di demielinizzazione che si verifica in momenti diversi in più aree del cervello, del midollo spinale o dei nervi ottici.

La diagnosi richiede anche di escludere altre patologie che presentano sintomi simili, come ad esempio la malattia di Lyme, il lupus e la sindrome di Sjögren.

 

Aspettativa di vita con la sclerosi multipla

L'aspettativa di vita per le persone con sclerosi multipla è di circa 7 anni e mezzopiù breve del previsto. La buona notizia è che l'aspettativa di vita nelle persone con sclerosi multipla è in aumento. È quasi impossibile prevedere in che modo la malattia progredirà per ciascuna persona. Circa il 10-15% delle persone affette ha solo attacchi rari e disabilità minima a 10 anni dalla diagnosi. Questa, a volte, viene chiamata sclerosi multipla benigna. Con lo sviluppo di terapie modificanti la malattia (DMT), gli studi mostrano risultati promettenti che la progressione della malattia può essere rallentata.

Generalmente la sclerosi multipla progressiva avanza più velocemente della sclerosi multipla recidivante-remittente. Le persone con questo tipo di sclerosi multipla possono vivere in remissione per molti anni. Una mancanza di disabilità dopo 5 anni è di solito un buon indicatore per il futuro.

La malattia tende ad essere più grave e debilitante negli uomini e negli anziani.

La qualità della vita con la sclerosi multipla dipende dai sintomi e dalla risposta al trattamento. E’ una malattia raramente fatale, ma imprevedibile, può cambiare rotta senza preavviso. La maggior parte delle persone con sclerosi multipla non diventa gravemente disabile e continua a condurre una vita piena.

Trattamento della sclerosi multipla

Attualmente non esiste una cura disponibile per la sclerosi multipla, ma esistono più opzioni per il suo trattamento.

 

Terapie modificanti la malattia (DMT)

Le terapie modificanti la malattia (DMT) sono progettate per rallentarne la progressione e ridurne il tasso di recidiva. I farmaci auto-iniettabili che modificano la malattia per RRMS includono:

glatiramer acetato (Copaxone) - non indicato in pazienti affetti da SM progressiva primaria o secondaria

interferoni beta (come Avonex, Betaseron, Extavia, Plegridy, Rebif )

I farmaci orali per RRMS includono:

dimetilfumarato (Tecfidera)

fingolimod (Gilenya)

teriflunomide (Aubagio)

cladribina (Mavenclad)

diroximel fumarate (Vumerity)

siponimod (Mayzent)

 

I trattamenti per infusione endovenosa per RRMS includono:

alemtuzumab (Lemtrada)

natalizumab (Tysabri)

mitoxantrone (Novantrone)

Ocrelizumab (Ocrevus)

Nel 2017, la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato la prima terapia modificante la malattia per le persone affette da sclerosi multipla progressiva primaria. Il farmaco per infusione si chiama ocrelizumab (Ocrevus) e può essere usato anche per trattare la RRMS.

Un altro farmaco, l’ozanimod (Zeposia), è stato recentemente approvato per il trattamento di CIS, RRMS e SPMS, ma non è ancora stato commercializzato a causa della pandemia di COVID-19.

Non tutti i farmaci per la sclerosi multipla saranno disponibili o appropriati per qualsiasi paziente. Il medico valuterà quali farmaci sono più appropriati per il singolo paziente e sui rischi e i benefici di ciascuno.

Vivere con la sclerosi multipla

La maggior parte delle persone affette da sclerosi multipla trova il modo di gestire i propri sintomi e vivere bene.

Farmaci. L’assunzione di uno dei farmaci modificante la malattia richiede il rispetto del programma raccomandato. Il medico può prescrivere altri farmaci per trattare sintomi specifici.

Dieta ed esercizio fisico. L'esercizio fisico regolare è importante per la salute sia fisica che mentale, anche se si ha disabilità. Se il movimento fisico è difficile, il nuoto può aiutare, ma in questi casi, ancor di più è di utilità una specifica fisioterapia costante che rappresenta uno strumento essenziale per mantenere allenati i muscoli, l’equilibrio, conservare una corretta postura al fine di evitare dolori e, sostanzialmente, gestire le disabilità rallentandone notevolmente gli effetti negativi.

Anche una dieta equilibrata, ricca di nutrienti e fibre, è di aiuto nella gestione della salute generale. La dieta dovrebbe consistere principalmente di:

  • una varietà di frutta e verdura
  • fonti magre di proteine, come pesci e pollame senza pelle
  • cereali integrali e altre fonti di fibre
  • noccioline
  • legumi
  • latticini a basso contenuto di grassi
  • adeguate quantità di acqua e altri liquidi

Migliore è la dieta, migliore è la salute generale. Non solo in breve tempo ci si sentirà meglio, ma si getteranno anche le basi per un futuro più sano.

 

Complicanze della sclerosi multipla

Le lesioni che la sclerosi multipla causa possono comparire ovunque nel sistema nervoso centrale e colpire qualsiasi parte del corpo.

Problemi di mobilità. Con l'avanzare dell'età, alcune disabilità che la sclerosi multipla causa possono diventare più pronunciate. In caso di problemi di mobilità, la caduta può comportare un rischio maggiore di fratture ossee. Avere altre patologie o disturbi, come l'artrite e l'osteoporosi, può complicare le cose.

Altri problemi Uno dei sintomi più comuni della sclerosi multipla è la stanchezza, ma non è raro che siano presenti anche: depressione, ansia un certo grado di compromissione cognitiva

I problemi di mobilità possono portare ad una mancanza di attività fisica, che può causare altri problemi di salute, per questo è fondamentale mantenersi attivi con ginnastica, nuoto o fisioterapia. Anche i problemi di affaticamento e mobilità possono influire sulla funzione sessuale.

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Riferimenti e Bibliografia:

 

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Le informazioni contenute in questo articolo non devono in alcun modo sostituire il rapporto dottore-paziente; si raccomanda al contrario di chiedere il parere del proprio medico prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.